中国发现全球第二例JAK213外显子突变真性红细胞增多症

中新网银川8月20日电 (杨迪 通讯员 冶秀鹏)宁夏回族自治区人民医院20日对外披露,该院血液科近日与南京医科大学附属鼓楼医院合作报道一例罕见JAK2 13外显子突变的真性红细胞增多症(PV)。

该研究系在中国首次发现JAK2 13外显子突变(基因突变位点R588S)的真性红细胞增多症,这是继2016年外国作者报道一例罕见JAK2 13外显子突变(突变位点G571S)真性红细胞增多症以来,全球第二例病例(基因突变位点不同)。

这样的成绩来之不易。值得一提的是,今年以来我国吸引外资方面展现出的一大亮点,就是外资大项目持续落地、外资信心持续增强。1至7月,1亿美元以上外资大项目到资占比68%,埃克森美孚、宝马、丰田、英威达等不少跨国公司不断加大在华投资,加快在华布局。据美国《华尔街日报》网站8月8日的一篇文章透露,中国消费经济复苏帮助一些美国公司抵消了其在美国国内销售严重下滑的损失,中国成为美国公司的“避难所”;美国斯凯奇公司、耐克公司等一些知名品牌高管在最新的财报季特别提到,是中国帮助其度过了艰难的三个月。8月11日美中贸易全国委员会发布的2020年度会员调查也显示,近七成受访美国企业对中国市场未来五年的商业前景感到乐观。

本次研究文章发表在学术期刊“ANNALS HEMATOLOGY”上。该病例由宁夏回族自治区人民医院首先发现JAK2 13外显子突变,后经南京医科大学附属鼓楼医院证实。

今年以来,中国经济不但经受住了疫情考验,彰显出强大韧性、巨大潜力和回旋余地,还成为世界经济重要的稳定之锚。在党中央、国务院的坚强领导下,我国迅速有效控制疫情,全面推进复工复产,加快恢复生产生活秩序。中国一方面“稳”住了拥有14亿人口的庞大市场、“稳”住了庞大的产业链供应链,另一方面,持续扩大对外开放,积极推进对外经贸合作,以中国之“稳”为疫情下的世界经济做出贡献,有效提振了世界总需求,促进了国际贸易发展。

真性红细胞增多症是慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的一种。目前真性红细胞增多症病因尚未明确,可能和基因突变相关,超过95%的患者可见JAK2-V617F基因突变,另外约3%—5%的患者可见JAK2 12外显子突变,罕见有JAK2 13/15外显子突变的真性红细胞增多症(PV)。

这些数据和案例,彰显了国际社会、国际资本对中国市场、中国营商环境和中国经济发展前景的坚定信心,也是对中国坚定不移深化改革、扩大开放的充分肯定。

目前,我国经济稳中向好、长期向好的基本面没有变,我国的超大市场容量和容量增长的吸引力没有变,我国在产业配套、人力资源、基础设施等方面的综合竞争优势没有变,我国持续扩大开放、持续优化营商环境的目标没有变。开放的中国,仍是全球投资热土;发展的中国,仍在为各国企业提供着更多的机遇;改革的中国,仍在为各类市场主体持续营造更加市场化法治化国际化的环境。

据宁夏回族自治区人民医院血液科工作人员介绍,该罕见基因突变的发现标志着该院血液科在罕见病诊断及骨髓病理学方面取得了长足的进步,跻身国内该领域先进水平。(完)